El Síndrome de Williams

¿En qué consiste este síndrome?

El Síndrome de Williams (SW) es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo. También es conocida como monosomía 7, ya que el trastorno se debe a la falta de componentes genéticos en el cromosoma 7.

Fue descrita por primera vez en los años 60 por el cardiólogo J.C.P Williams, al encontrar un extraño cuadro clínico. Entre las características destacaba un retraso en el desarrollo mental, un semblante facial muy distinto y un defecto cardíaco, denominado estenosis supravalvular aórtica.

¿Qué lo causa?

La causa principal del SW es la pérdida de material genético de una región concreta del cromosoma 7. Esta región perdida incluye más de 25 genes, cuya ausencia contribuye a la aparición de los rasgos característicos de este síndrome.

¿Es un trastorno hereditario?

La mayoría de casos de SW no se heredan, sino que son espontáneos, y sin que haya otros casos en la familia. Se produce de forma aleatoria durante la formación de las células reproductivas en uno de los progenitores.

Este trastorno genético aparece en uno de cada 20.000 nacimientos vivos, y se presenta con la misma proporción en hombres como en mujeres.

Síntomas y características del Síndrome de Williams

Este síndrome presenta una amplia sintomatología que afecta a un gran número de sistemas y funciones del organismo. Los síntomas no suelen aparecer antes de los 2 o 3 años de edad; no tienen porque aparecer todos, y en cada caso se suelen presentar con diferentes niveles de gravedad.

Los síntomas se pueden manifestar en diferentes niveles:

Complicaciones neurologías y comportamentales

Los niños con esta enfermedad presentan una discapacidad intelectual leve o moderada, con déficits en algunas áreas como la psicomotriz y visuoespacial. El aprendizaje por memorización no se ve alterado.

Su personalidad suele ser muy afable, desinhibida y entusiasta. Son muy comunes el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, los problemas de ansiedad y las fobias.

Alteraciones cardiovasculares

El problema médico más grave asociado a este síndrome es la estenosis aórtica supravalvular, un tipo de enfermad cardiovascular. Esta cardiopatía consiste en un estrechamiento de la aorta, y en el caso de no tratarse puede dar lugar a falta de aliento, dolor en el pecho, e insuficiencia cardíaca.

Alteraciones faciales y corporales

La fisionomía de la cara presenta una apariencia muy característica, que incluye una frente amplia, nariz corta con una punta ancha, mejillas, y boca ancha con labios gruesos.

Con ello también se pueden dar problemas dentales como dientes pequeños y muy distanciados o torcidos.

Dificultades en el lenguaje

Los niños con SW se muestran más competentes en el componente expresivo que en el comprensivo. Son capaces de formar frases gramaticalmente correctas, pero con un contenido superficial o fuera de contexto.

Otras características

  • Problemas en las articulaciones, piel suave y floja
  • Hipercalcemia en la infancia
  • Retrasos en el desarrollo
  • Problemas de coordinación
  • Baja estatura
  • Pubertad temprana
  • Problemas gastrointestinales y urinarios

Intervención en el Síndrome de Williams

A día de hoy, no existe un tratamiento específico para este síndrome. Sin embargo, lo que si se puede hacer es intervenir sobre la sintomatología para dotar al niño o a la persona de la mayor calidad de vida a la que pueda llegar.

Es fundamental que un grupo multidisciplinar se encargue de diseñar y llevar a cabo un plan de tratamiento individual, que se adapte a las características y necesidades de cada caso.

Este equipo, integrado por neurólogos, fisioterapeutas, logopedas, psicólogos, etc; tiene como objetivo integrar a las personas afectadas por el SW tanto a nivel social como laboral.

Para ello, intervendrán mediante terapia del desarrollo, del lenguaje, terapia ocupacional; y si se necesitara, también terapia farmacológica o quirúrgica.

En cuanto a las familias y entorno familiar de estas personas, existen grupos de apoyo en los que pueden encontrar ayuda, consejo y apoyo para el cuidado y el día a día.

 

 

En NEPSA Rehabilitación Neurológica contamos con profesionales del ámbito de la neurología, la psicología, la neuropsicología, la fisioterapia, la terapia ocupacional y logopedia que pueden ayudar a las personas con este problema y a sus familias.

 

 

 

Referencias

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