CADASIL: Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía

¿QUÉ ES EL CADASIL?

En NEPSA Rehabilitación Neurológica, nos sumamos hoy, día 10 de diciembre, a la conmemoración y apoyo a las víctimas de CADASIL (Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía), una enfermedad hereditaria poco frecuente, cuya prevalencia en España no asciende al millar de personas.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE CADASIL?

CADASIL, es una enfermedad que afecta a los vasos sanguíneos y cuya manifestación principal son episodios isquémicos cerebrales recurrentes. Algunas particularidades de la enfermedad serían:

• Comienzo de los síntomas alrededor de los 35 ó 40 años. Aunque la edad de aparición puede ser muy variable, generalmente se observan alteraciones alrededor de los 35 años de edad. Algunos pacientes, experimentan síntomas de forma precoz y otros más tardíos, se hacen evidentes en torno a los 45 ó 50 años.
• Es una enfermedad de origen genético. Frecuentemente, se han observado alteraciones localizadas en algunos genes y cromosomas, que pueden estar relacionadas con los síntomas principales de CADASIL.
• En un alto porcentaje de casos, se trata de una enfermedad Aunque también puede aparecer de forma espontánea, con mayor frecuencia los descendientes de una persona afectada por las alteraciones genéticas anteriores, tienen una alta probabilidad de heredar la enfermedad.

SÍNTOMAS FRECUENTES

Los síntomas de CADASIL son muy variables de una persona a otra. Sin embargo, algunas de las manifestaciones más comunes son:

• Accidentes isquémicos cerebrales
• Migrañas, convulsiones y crisis epilépticas
• Dificultades para caminar, coordinar movimientos y cambios en el tono muscular
• Síntomas psiquiátricos como depresión, episodios maníacos, irritabilidad, impulsividad o cambios repentinos del estado de ánimo, entre otros
• Déficit cognitivo y ejecutivo, fundamentalmente asociado a pérdidas de memoria, atención o lenguaje, que afectan a las actividades de la vida diaria de la persona. En ocasiones, el déficit cognitivo puede progresar hasta el desarrollo de demencia.

DIAGNÓSTICO DE CADASIL

Debido a las diferencias individuales y las múltiples formas en las que puede manifestarse, resulta difícil determinar unas bases diagnósticos de CADASIL. Aun así, la observación e investigación, permiten determinar algunas condiciones necesarias para el diagnóstico de la enfermedad, además de los síntomas ya citados anteriormente:

1. Dificultades observadas antes de los 50 años
2. Que no existan otros factores de riesgo como diabetes, hipertensión, tabaquismo o arritmias, entre otros
3. Hallazgos significativos en pruebas como la Resonancia Magnética o el Estudio genético, que permitan señalar alteraciones en los genes o en la sustancia blanca del cerebro
4. Antecedentes familiares que expliquen la transmisión genética.

TRATAMIENTO

En la actualidad, no existe todavía un tratamiento específico para esta enfermedad. Los especialistas, suelen optar por intervenciones destinadas a la mejora de la calidad de vida, trabajando las disfunciones derivadas como las dificultades para caminar o hablar y las pérdidas de memoria, entre otras.

Con el objetivo de ofrecer una atención especializada y multidisciplinar, en NEPSA Rehabilitación Neurológica, reunimos profesionales que, a través de actuaciones basadas en la evidencia, trabajan las distintas áreas para contribuir a esta mejora global. Desde la Fisioterapia y la Terapia ocupacional, hasta el tratamiento del déficit cognitivo gracias a la Neuropsicología, se pautan las bases del proceso de Neurorrehabilitación acorde a las necesidades individuales de la persona afectada por la enfermedad de CADASIL.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Figueroa, T., Nogales-Gaete, J., Sáez, D., Trujillo, O., y Valenzuela, D. (2003). CADASIL: Una forma de demencia vascular hereditaria. Presentación de un caso clínico aparentemente esporádico. Revista chilena de neuropsiquiatría, 41(1). DOI: 10.4067/S0717-92272003000100002

Hamano, Ai., Koizumi, T., Kondo, M., Mizuta, I., Mukai, M., Tomii, Y., & Watanabe- Hosomi, A. (2017). New diagnostic criteria for cerebral autosomal dominant arteriopahty with subcortical infarcts and leukocencephalopathy in Japan. Journal of the Neurological Sciences, 381, 62-67.

Mizuno, T., Koizumi, T., Minuta, I., Mukai, M., & Watanabe-Hosomi, A. (2020). Clinical and Genetic Aspects of CADASIL. Frontiers in Aging Neuroscience, 12(91). DOI: doi:10.3389/fnagi.2020.00091

Rodríguez Palero, S., Román Belmonte, J.M., De La Corte Rodríguez, H., y Garzón Márquez, F.M. (2011). Tratamiento rehabilitador en la CADASIL: a propósito de un caso. Rehabilitación, 45(2), 166-169. DOI: doi:10.1016/j.rh.2010.10.002

Ruiz Millán, J.R., Cancio Pérez, I., Consuegra León, L., y Díaz Berazategui, Y. (2016). Tratamiento neurorehabilitador en paciente con arteriopatía cerebral hereditaria. Revista Cubana de Medicina Militar, 45(3).

Salloway, S., & Hong, J. (1998). CADASIL Syndrome: A Genetic Form of Vascular Dementia. Journal of Geriatric Psychiatry and Neurology, 11(2), 71–77. doi:10.1177/089198879801100205

Yin, X., Lou, M., Yan, S., & Zhou, Y. (2019). Effects of Cerebral Blood Flow and White Matter Integrity on Cognition in CADASIL Patients. Frontiers in Psychiatry, 9. DOI: doi:10.3389/fpsyt.2018.00741