Síndrome de Rett

¿Qué es y cuáles son sus causas?

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico poco frecuente que afecta al desarrollo del cerebro en niñas, fundamentalmente,  y que altera habilidades motoras y del habla. Este trastorno puede tener origen en una mutación genética en el gen MECP2 que ocurre al azar y que altera la producción de una proteína esencial para el neurodesarrollo. Aunque, en algunos casos, se ha encontrado una relación genética de la mutación que determina como factor de riesgo, por ejemplo, tener familiares cercanos que padezcan la enfermedad. 

Síndrome de Rett: ¿el síndrome de las niñas?

Este síndrome, comúnmente, ha acuñado el término “el Síndrome de las niñas” por la prevalencia que supone en el género femenino. Pero, ¿es cierta esta afirmación? En 1999, Ruthie Amir descurió que el gen cuya mutación causa el síndrome de Rett, MECP2, se ubica en el cromosoma X. Esto indica que existe una relación directa entre el trastorno y el cromosoma X, lo que explica por qué generalmente se encuentra en las niñas. 

Aún así, una cantidad muy pequeña de varones puede presentar dicha mutación. Sin embargo, dada la genética de los varones, el síndrome de Rett puede provocar dificultades más graves e incluso devastadoras para el niño.

Síntomas

La manifestación más brusca se produce entre los 12-18 meses y su gravedad varía en un función del niño y del caso concreto. Entre los signos y síntomas del síndrome de Rett pueden observarse:

• Crecimiento físico ralentizado. Por ejemplo, el tamaño de la cabeza y de otras partes del cuerpo es menor.  Además, existen algunas características físicas observables como el pequeño tamaño de las oberturas oculares, el puente nasal bajo o la delgadez del labio superior.
• Pérdida del habla y de la capacidad de comunicación. 
• Alteraciones del sueño. Desajuste de las horas de sueño, somnolencia diurna o despertares frecuentes durante la noche. 
• Pérdida de los movimientos intencionales de las manos, como agarrar las cosas
• Movimientos compulsivos como retorcerse las manos, golpearlas o frotarlas y aplaudir.
• Problemas respiratorios, como hiperventilación, exhalación forzada o apnea. 
• Problemas de conducta. Irritabilidad, llanto frecuente, estallidos ira o agresividad, entre otros. 
• Problemas de aprendizaje o discapacidad intelectual. 
• Otros síntomas como problemas de equilibrio, alteración del ritmo cardíaco y convulsiones.

Evolución del síndrome de Rett

En un principio, los bebés con con síndrome de Rett parecen desarrollarse de forma normal hasta los 6 ó 18 meses de edad. Posteriormente, se detiene el desarrollo y la enfermedad empieza a manifestarse a través de la pérdida o retroceso en habilidades que el niño ya tenía adquiridas.

1. Inicio temprano (6-18 meses). Detención del desarrollo cerebral y aparición de alteraciones de conducta (llanto, ira e irritabilidad) y de los patrones de sueño que dura unas semanas o meses.
2. Regresión o deterioro rápido (1-4 años). Pérdida de habilidades manuales, del lenguaje y de la capacidad para gatear o caminar si ya han sido adquiridas. Aparecen movimientos repetitivos con las manos que son casi constantes. 
3. Periodo meseta (2-10 años). A pesar de que continúan los problemas del movimiento, mejora el comportamiento y se reduce la irritabilidad y los movimientos manuales. En esta fase pueden aparecer otras problemáticas asociadas como convulsiones. 
4. Deterioro motor tardío (a partir de los 10 años). Se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, espasticidad, contracturas y escoliosis. La comunicación y las habilidades motoras permanecen estables o mejoran levemente. Si aparecen convulsiones, es posible que se reduzca su frecuencia de aparición en esta fase. Pueden aparecer cambios de conducta y alteraciones del estado de ánimo. 

Posibles complicaciones

Entre las complicaciones del síndrome de Rett se incluyen las siguientes:

• Interrupción significativa del sueño en la persona y los miembros de la familia.
• Dificultad para comer, nutrición insuficiente y retraso en el crecimiento.
• Problemas intestinales y con la vejiga, como estreñimiento, enfermedad por reflujo gastroesofágico, incontinencia urinaria o intestinal y enfermedad de la vesícula biliar.
• Dolor físico debido a los trastornos gastrointestinales y los problemas en los músculos, huesos y articulaciones
• Ansiedad y comportamiento problemático que puede dificultar el contacto social
• Necesidad de cuidados y asistencia permanente en las actividades de la vida diaria
• Menor esperanza de vida: aunque la mayoría de las personas con síndrome de Rett viven hasta la edad adulta, los problemas cardíacos y otras complicaciones de salud pueden influir negativamente sobre su calidad de vida. 

Tratamiento

Actualmente, aunque no existe cura para el síndrome de Rett, se están estudiando posibles tratamientos. De esta forma, la intervención se enfoca en mejorar el movimiento y la comunicación, tratar las convulsiones, y garantizar atención y apoyo a niños y adultos con síndrome de Rett y a sus familias. Incluyendo disciplinas desde la Fisioterapia, Neuropediadría, Neuropsicología, Psicología, Logopedia y Terapia ocupacional, podemos proponer un plan de tratamiento específico con el objetivo de mejorar la calidad de vida tanto de la persona afectada como de sus familiares.  

Referencias bibliográficas

Pantaleón, G. y Juvier, T. (2015). Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual. Revista chilena de pediatría, 86(3), 142-151. DOI: 10.1016/j.rchipe.2015.07.001