Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de origen genético y cuya afectación se debe, en más del 80% de los casos, a la mutación del gen SCN1A. Este síndrome, descrito por Charlotte Dravel en 1978, se caracteriza por:

  • Edad de aparición temprana, entre los primeros 4 y 12 meses de vida.
  • Convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o hemiclónicas prolongadas. En edades más avanzadas pueden aparecer también crisis mioclónicas y ausencias. 
  • En ocasiones, no se detecta un EEG alterado hasta los dos o tres años. 
  • Aparece como consecuencia de la reducción de los niveles de sodio en las neuronas, debido a la mutación del gen SCN1A.

Síntomas clínicos del síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por la aparición de crisis epilépticas severas y de larga duración, que presente los siguientes patrones clínicos:

  • Desarrollo cognitivo normal hasta el inicio de las crisis. 
  • Crisis convulsivas. Pueden ser episodios de larga duración (más de diez minutos) o repeticiones breves sin recuperación de la conciencia. 
  • Electroencefalograma progresivamente afectado, asociado a deterioro cognitivo.
  • Problemas odontológicos.
  • Alteraciones del habla y del lenguaje.
  • Problemas conductuales y rasgos de espectro autista.
  • Dificultades para dormir.
  • Problemas en la integración sensorial y estimular, tanto externa como interna.
  • Trastornos del equilibrio y del movimiento.  

Las primeras crisis suelen desembocar debido a una fiebre pero, con el tiempo, pueden ser afebriles y aparecer relacionadas con otros estímulos como luces, sonidos o cambios bruscos de temperatura, entre otros. 

Importancia del diagnóstico

El síndrome de Dravet puede confundirse, debido a la temprana edad de aparición, con convulsiones febriles. Sin embargo, es importante diferenciarlo de otras afecciones para poder tratarlo de la manera específica. Algunos aspectos a tener en cuenta en el diagnóstico son: 

  • Edad de inicio de las convulsiones antes de los siete meses. 
  • Las convulsiones iniciales se desencadenan por alguna fiebre, enfermedad o cambios bruscos de temperatura. 
  • Las primeras crisis, generalmente, son hemiclónicas.
  • Duración prolongada y frecuencia recurrente. 
  • Si se utilizaron medicamentos como prescripción, empeoraron la severidad de las convulsiones. 

Los cuadros epilépticos característicos no ceden, sino que aumentan el grado de severidad y la frecuencia con la que aparecen. Por ello, es necesario un diagnóstico precoz tanto clínico como genético, que permita tomar las medidas necesarias de prevención de las fiebres, control antiepiléptico y de atención temprana. 

Desarrollo psicológico y cognitivo en la evolución del síndrome

En el curso clínico de las convulsiones, se pueden identificar tres etapas: 

  • Fase de inicio. Antes del primer año de vida. El desarrollo cognitivo y psicomotor normal hasta que aparece la primera crisis epiléptica. 
  • Empeoramiento. Entre el primer y quinto año de vida. Entre estas edades, puede observarse un retroceso en el desarrollo. Empiezan a aparecer dificultades intelectuales, problemas de comportamiento y trastornos del lenguaje y del habla. Es posible observar en el niño cambios de humor, hiperactividad, tozudez o irritabilidad que, generalmente, afectan a la interacción social. Además, puede tener dificultades para dormir y problemas en la coordinación y las habiliades de motricidad fina. 
  • Estabilización. A partir de los cinco años los síntomas suelen estabilizarse o variar levemente dependiendo de la evolución durante los años previos. En este momento las convulsiones tienden a reducirse tanto en intensidad como en frecuencia. Sin embargo, en raras ocasiones desaparecen por completo. 

¿Qué tratamientos existen?

El síndrome de Dravet es una enfermedad poco común para la que no existe una cura y las opciones de tratamiento son limitadas. Al tratarse de una encefalopatía epiléptica, no responde a los fármacos y afecta gravemente a la calidad de vida del paciente y de la familia. Por esto, las únicas opciones de tratamiento se centran en la mejoría del deterioro cognitivo leve asociado a la enfermedad. Algunas técnicas de las más utilizadas son: 

  • Neurofeedback. Es una técnica no invasiva utilizada como herramienta de apoyo para la afectación cognitiva asociada a las convulsiones. De esta forma, se han observado mejorías en la función atencional, la concentración y la memoria, así como una mejora en la calidad de vida. 
  • Neurorrehabilitación. Implica el abordaje multidisciplinar para el tratamiento de los problemas de lenguaje, el movimiento y la coordinación, además de las dificultades cognitivas y los trastornos emocionales y conductuales. Para ello, las diferentes áreas de Logopedia, Fisioterapia, Terapia ocupacional, Neuropsicología y Psicología aúnan sus esfuerzos con el objetivo de lograr una mejora en el bienestar del paciente y de sus familiares. 

En NEPSA Rehabilitación Neurológica contamos con un equipo capacitado para realizar diagnósticos precoces que permitan la planificación de un programa de atención temprana individualizado y que responda a las necesidades específicas de cada persona. ¡No dudes en ponerte en contacto con nosotros para más información!

Referencias bibliográficas

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Gayoso Oyarzo, C. (2010). Revisión en Síndrome de Dravet: breve resumen. Revista Chilena de Epilepsia, 1, 37-40.

Mingarro Castillo, M.M., Carmona De la Morena, J., Latre Martínez, P. y Aras Portilla, L.M. (2014). Síndrome de Dravet. Revista Clínica de Medicina de Familia, 7(2). DOI: https://dx.doi.org/10.4321/S1699-695X2014000200008

Sánchez-Carpintero, R., Núñez, M.T., Aznárez, N., Narbona, J. (2011). Febrile seizures in the first year of life: Dravet spectrum epilepsy?. Anales de Pediatría, 76(4), 218-223.

 

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