Síndrome de Wolf-Hirschhorn

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una enfermedad poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 25.000 menores, con predominio del sexo femenino. Es un trastorno del desarrollo que se caracteriza por unos rasgos faciales típicos, retraso en el desarrollo intelectual y psicomotor, convulsiones e hipotonía. 

Causas del síndrome de Wolf-Hirschhorn

El síndrome de Wolf-Hirschhorn ocurre debido a la pérdida de material genético en el cromosoma 4. Además, recientemente se han descrito mutaciones genéticas que podrían ser responsables del patrón característico que se observa en este síndrome.

Síntomas de Wolf-Hirschhorn

La sintomatología del SWH es muy variable, aunque la mayor parte de los pacientes muestran manifestaciones muy similares dentro de un espectro típico:

  • Retraso mental de moderado a grave.
  • Puente nasal amplio y continuo hasta la frente o ”Casco de guerrero griego”.
  • Microcefalia. El tamaño de la cabeza del bebé es más pequeño de lo esperado en comparación con el tamaño de la cabeza de bebés de la misma edad y sexo
  • Frente alta con glabela prominente. La glabela es el hueso que se encuentra por encima de las órbitas y en el entrecejo. 
  • Paladar hendido.
  • Baja estatura.
  • Malformación de las manos, pies, pecho y columna.
  • Hipotonía e insuficiente desarrollo muscular. Esto además puede dificultar la alimentación y provocar, en consecuencia, un retraso en el crecimiento.
  • Pliegues en las palmas de las manos.
  • Subdesarrollo o malformación de genitales y tracto urinario.
  • Convulsiones.
  • Defectos cardíacos graves.
  • Hipertelorismo: ojos más separados de lo habitual.
  • Cejas muy arqueadas.
  • Surco debajo de la nariz corto.
  • Comisuras bucales hacia abajo.
  • Mandíbula pequeña.

El diagnóstico del síndrome de Wolf-Hirschhorn se basa en la observación de los signos clínicos y análisis cromosómico y molecular en etapas prenatales.

Evolución del síndrome y pronóstico

El síndrome de Wolf-Hirschhorn provoca graves dificultades en el desarrollo; lo que afecta al control de esfínteres y la alimentación. Al rededor del 50% de pacientes consigue andar con o sin apoyo entre los 2 y 12 años de edad. 

El habla se limita a sonidos guturales o disilábicos, mayormente. Por otro lado, se detectan con frecuente anomalías oftalmológicas y auditivas. 

Es frecuente que el 95% sufran convulsiones a raíz de una fiebre en los primeros tres años. Se estima que más de un 30% de los niños desarrollan ausencias atípicas, aunque la mitad se detienen durante la niñez. 

No existen datos que determinen la esperanza de vida de los pacientes con este síndrome. Se han observado casos que han alcanzado la edad adulta pero, desafortunadamente, otros fallecen durante la infancia debido a las infecciones y complicaciones que desarrollan. 

¿Existe algún tratamiento?

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Sin embargo, se recomienda la intervención de un equipo multidisciplinar que engloba la fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia desde edades tempranas. Así, se incluyen programas de rehabilitación física, terapia del habla y tratamiento de complicaciones relacionadas con epilepsia y alimentación; con el objetivo de optimizar los recursos personales, facilitar la autonomía y promover el bienestar personal.

Referencias bibliográficas

Blanco-Lago, R., Málaga-Diéguez, I., Granizo-Martínez, J.J., Carrera-García, L., Barruz-Galián, P., et al. (2017). Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripción de una cohorte española de 51 casos y revisión de la bibliografía. Revista de Neurología, 64(9), 393-400. DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6409.2016414

Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.

WhatsApp Escríbenos

Usamos cookies propias y de terceros para mejorar tu experiencia de usuario. Si sigues navegando, entendemos que das tu consentimiento a nuestra política de cookies. más información

Los ajustes de cookies de esta web están configurados para "permitir cookies" y así ofrecerte la mejor experiencia de navegación posible. Si sigues utilizando esta web sin cambiar tus ajustes de cookies o haces clic en "Aceptar" estarás dando tu consentimiento a esto.

Cerrar