El Síndrome de Noonan

¿En qué consiste el síndrome de Noonan?

El Síndrome de Noonan (SN), también llamado síndrome pseudo-Ullrich-Turner o síndrome de Ullrich-Turner. Es una enfermedad genética que causa el desarrollo anormal de diferentes partes del cuerpo, incluyendo habitualmente problemas en el corazón, y un ligero aumento en el riesgo a padecer leucemia y trastornos hematológicos.

Se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos.

Este síndrome pertenece a un grupo de enfermedades de origen genético llamadas Rasopatías, las cuales tienen síntomas y características comunes, ya que todas están causadas por mutaciones en genes que codifican las proteínas Ras. Dichas proteínas, tienen un papel importante en la proliferación y diferenciación de las células, y en la supervivencia y muerte celular.

Causa genética

El SN está ligado a defectos en varios genes, los cuales, tienen una importante función en la formación de ciertas proteínas que son imprescindibles en el crecimiento y desarrollo de las células del cuerpo. Este es el motivo por el que el SN afecta a diferentes partes del cuerpo.

Es una alteración genética autosonómica dominante, es decir, que solo uno de los progenitores tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome.

Los genes que se ven alterados por las mutaciones son:

  • PTPN11 en el 50% de los casos
  • SOS1 en el 13% de los casos
  • RAF1 en el 5% de los casos
  • KRAS en menos del 5% de los casos

¿A quién afecta?

Puede afectar a ambos sexos, esto es debido a que todas las personas tienen dos copias de casi todos los genes, y basta con que haya un cambio o alteración en un gen para causar este síndrome.

El SN es una de las enfermedades raras más comunes que hay. Tiene una proporción de aparición de 1 de entre 1.000/2.500 recién nacidos. Muchas personas ni siquiera saben que lo padecen porque no manifiestan una patología grave.

Los hijos de un padre con SN tienen el 50% de probabilidades de padecer este síndrome, y la enfermedad se presenta de una manera más acentuada.

 

 

Sintomatología y características físicas

El SN está asociada a una gran variedad de síntomas, esto es debido a que muchos órganos y partes del cuerpo pueden ser afectados por esta enfermedad. Algunas de las características que pueden presentar las personas con SN son:

  • Rasgos faciales: siendo más obvios en bebes y niños, y más sutiles en adultos.
    • Un surco profundo en el filtrum
    • Ojos muy separados, de color azul o azul verdoso
    • Orejas gruesas y de implantación baja
  • Cuello ancho o con pliegues
  • Baja estatura
  • Linfedema o hinchazón en las manos y pies de recién nacidos
  • Problemas para alimentar a los recién nacidos y bebes
  • Corazón anormal, defectos cardíacos congénitos:
    • Estenosis de la válvula pulmonar
    • Cardiomiopatía hipertrófica
    • Defecto del tabique auricular
  • Defectos en la coagulación de la sangre
  • Forma inusual del pecho (pectus carinatum superior o excavatum inferior)
  • Implantación baja de los pezones
  • Testículos sin descender en hombres y posible infertilidad
  • Pubertad retrasada en ambos sexos
  • Presentan problemas visuales y de audición
  • Problemas neurológicos y del desarrollo: presentan un retraso psicomotor debido a un tono muscular bajo. Entorno al 25% de las personas con SN tienen necesidades educativas especiales o discapacidad intelectual:
    • Trastornos del lenguaje expresivo y/o comprensivo
    • Problemas de atención y planificación
    • Problemas de razonamiento no verbal y habilidades sociales
    • Trastornos visuoespaciales y de coordinación viso-motora

El SN es una enfermedad muy variable, es decir, no todo tiene porque aparecer en un mismo individuo, ni con la misma severidad.

 

 

Tratamiento en el Síndrome de Noonan

Al tratarse de un trastorno genético, el SN no tiene cura. Sin embargo, los cuidados médicos y de rehabilitación pueden ayudar en el control de los síntomas y a que la persona viva con calidad de vida.

El enfoque terapéutico se ha de realizar desde un enfoque multidisciplinar, dada la variedad sintomatológica de este síndrome. En muchas ocasiones será necesario recurrir a múltiples especialistas:

  • Neurología e Intervención Neuropsicológica: La mayoría de niños con SN necesitarán una atención y apoyo adecuados. La aplicación de tratamientos de atención temprana, programas de educación especial individualizados, intervención fisioterapéutica, terapia de lenguaje y terapia ocupacional, serán muy necesarios para intervenir ante la presencia de retraso en el desarrollo y la adquisición de hitos psicomotores.
  • Psicopedagogía: en uno de cada cuatro casos de SN pueden aparecer discapacidad intelectual, desde leve a moderada. Dada la variabilidad de este trastorno hay que valorar a cada persona de forma individual y planificar un programa o plan de educación de acuerdo a sus capacidades y necesidades.
  • Cardiología: El sistema cardiovascular requiere un seguimiento de por vida, ya que problemas de este tipo pueden presentarse en cualquier momento de la vida de la persona.
  • Endocrinología: El crecimiento de los niños con SN debe ser vigilado desde el nacimiento. En el caso de que se presente algún problema, se propondrá el uso de hormona del crecimiento.
  • Urología: La cirugía puede corregir los testículos no descendidos.
  • Hematología: se tiene que llevar a cabo un control de la sangre para evitar sangrados y vigilar la presencia de leucemia.
  • Otras espacialidades: puede que sea necesario recurrir a especialistas por la presencia de problemas en la audición, visión, boca y dientes, piel seca, dermatitis atópica, etc.

 

En Nepsa Rehabilitación Neurológica contamos con profesionales del ámbito de la neurología, la psicología, la neuropsicología, la fisioterapia, la terapia ocupacional y logopedia que pueden ayudar a las personas con el Síndrome de Noonan, y a sus familias.

 

 

Referencias:

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