Día Mundial del Síndrome de Down

Desde que en el 2011 la OMS designó el 21 de marzo el Día Mundial del Síndrome de Down, se ha pretendido generar una mayor conciencia pública sobre este trastorno y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con esta discapacidad.

También se quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, y en particular el derecho y libertad de tomar su propias decisiones.

Es por ello que este año Down España ha creado, con motivo de este día, la campaña “Los verdaderos Influencers”.

Con esta iniciativa se pretende mostrar a la sociedad que las personas con Síndrome de Down (SD), por su forma de ver la vida con ilusión y fuerza, influyen muy positivamente en el entorno que les rodea, y que por ello, tienen la capacidad de cambiar vidas.

Desde NEPSA Rehabilitación Neurológica nos sumamos a la celebración de esta día dedicando este artículo para explicar en que consiste este síndrome.

¿En qué consiste el Síndrome de Down?

El SD es un trastorno genético que se origina por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y las características físicas propias de este síndrome.

Los cromosomas determinan como se forma el cuerpo durante el embarazo y como funciona este después de nacer. Por norma, se nace con 46 cromosomas, sin embargo, los bebes con SD tienen una copia extra de uno de estos cromosomas, en concreto el del par 21.

Esta copia extra cambia la manera en que se desarrolla el cuerpo y el cerebro de bebé, lo que puede dar lugar a problemas mentales y/o físicos.

Varia en gravedad de un individuo a otro, causando una incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida.

 

 

Causas y tipos

El SD se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Cualquiera de estas variaciones genéticas puede causar esta discapacidad:

  • Trisomía 21: se da en el 95% de los casos, la persona tiene tres copias del cromosomas 21, en lugar de solo dos. Es causa de una división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
  • SD mosaico: una forma poco frecuente, en la que solo algunas células tienen una copia adicional del cromosoma 21.
  • SD por translocación: ocurre cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Los niños nacen con las habituales dos copias del cromosoma 21, pero además, tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

Epidemiología

El SD es la principal causa de discapacidad y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, y se presenta en todas las etnias con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo.

Herencias genética

En la mayoría de los casos este trastornos genético no es hereditario, sino que, es producido por un error en la división celular.

El SD por translocación si que se puede trasmitir a los hijos, pero este tipo de SD solo esta presente en un 3-4% de todos lo casos, y en estos, solo algunos lo heredaron de unos de sus progenitores.

Factores de riesgo

Dentro de los factores de riesgo que aumenta las probabilidad de que un bebe nazca con SD son:

  • La edad avanzada de la madre: es el factor de riesgo más común, ya que el riesgo de una mujer de concebir un hijo con SD aumenta después de los 35 años.
  • Ser portadores de la translocación genética para el SD.
  • Haber tenido un hijo con SD.

Síntomas y características del Síndrome de Down

Cada persona con SD es diferente, ya que los problemas intelectuales y del desarrollo varían entre leves a graves. Sin embargo, este síndrome tiene una serie de características que le otorga un aspecto físico concreto.

  • Cara aplanada
  • Ojos en forma de almendra rasgado hace arriba
  • Cuello corto
  • Orejas pequeñas o de forma inusual
  • Lengua protuberante
  • Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (manchas de Brushfield)
  • Manos y pies pequeños, dedos de las manos relativamente cortos
  • Un solo pliegue en la palma de la mano
  • Tono muscular débil o ligamentos flojos
  • Estatura baja

Discapacidad intelectual

La mayoría de los niños con SD presentan algún grado de deterioro cognitivo, que va de leve a moderado. También, presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria corto y lago plazo.

 

 

Salud en el Síndrome de Down

El SD no es una enfermedad, y por tanto, no requiere de ningún tratamiento médico. La salud de los niños con este síndrome no tiene porque ser diferente a la de otros niños.

Sin embargo, si hay niños con SD que presentan patología asociadas. Estas son complicaciones que esta relacionadas con su alteración genética:

  • Cardiopatías congénitas
  • Hipertensión pulmonar
  • Problemas auditivos y/o visuales
  • Anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas, etc

Antes estas situaciones si que se requiere de cuidados y tratamiento específicos, y de un adecuado seguimiento desde el nacimiento.

La atención temprana desde el inicio suele ayudar a las personas con SD a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. Los programas de atención temprana incluyen terapia del habla, ocupacional, psicológica y física; todo con el objetivo de que la persona alcance su máximo potencial.

 

 

 

Referencias

Sigue nos o da un me gusta:
error

Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.

WhatsApp Escríbenos

Usamos cookies propias y de terceros para mejorar tu experiencia de usuario. Si sigues navegando, entendemos que das tu consentimiento a nuestra política de cookies. más información

Los ajustes de cookies de esta web están configurados para "permitir cookies" y así ofrecerte la mejor experiencia de navegación posible. Si sigues utilizando esta web sin cambiar tus ajustes de cookies o haces clic en "Aceptar" estarás dando tu consentimiento a esto.

Cerrar