Día de las enfermedades raras

El último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Su objetivo principal es crear conciencia entre la población y los responsables de la toma de decisiones sobre las Enfermedades Raras (ER) y su impacto en la vida de los pacientes.

Este año la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) parte con el lema “Crecer contigo, nuestra esperanza“, y tendrá como objetivo poner de manifiesto el papel del movimiento asociativo.

Se pretende destacar el papel de las asociaciones como: impulsor de la investigación, agente que ofrece servicios y como transformador social.

De esta manera, desde NEPSA Rehabilitación Neurológica nos unimos en la celebración de este día, y dedicaremos este artículo para hablar de las Enfermedades Raras.

¿Qué son las Enfermedades Raras?

También se las conoce como enfermedades minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, y son todas aquellas enfermedades con peligro de muerte o invalidez crónica con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Al ser la principal característica definitoria de estas enfermedades la frecuencia de aparición, se presenta el inconveniente de que se engloban en un mismo grupo enfermedades muy distintas entre sí en todos los aspectos.

De forma individual son enfermedades poco frecuentes, y con escaso impacto. Pero, considerarlas de un modo global suponen un grupo muy numeroso y un reto sanitario muy importante.

Se calcula que dentro de este grupo hay entre 7.000 y 9.000 enfermedades. Entre el 6 y el 8% de la población mundial se vería afectada, lo que equivaldría, en teoría, a 3 millones de españoles, 25 de norteamericanos y 42 en Iberoamérica.

 

 

Características de las enfermedades raras

De forma individual presentan una gran variabilidad desde el punto de vista clínico, incluso dentro de la misma enfermedad, es decir, no hay dos pacientes completamente iguales.

En conjunto presentan una serie de características comunes, que facilitan su identificación y condicionan la planificación sanitaria.

  • Comienzo precoz en la vida: 2 de cada 3 enfermedades aparecen antes de los dos años, y un grupo numeroso lo hace en la vida intrauterina.
  • Entorno al 80% de las enfermedades son hereditarias
  • Dolores crónicos, y gran carga psicosocial
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, origina una discapacidad en la autonomía y en la calidad de vida.
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego
  • A consecuencia de su carácter minoritario y de la clínica poco conocida de algunas de las enfermedades, el tiempo que trascurre desde que se inician los síntomas hasta que hay un diagnostico definido termina siendo excesivamente largo.
  • La gran mayoría de estas enfermedades precisan de tratamientos complejos y costosos
  • Son enfermedades incurables; en la mayoría de casos se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida

 

¿Cuál es su origen?

Este tipo de enfermedades presenta dos formas de aparición:

  • Hereditarias: el 80% de todas las ER pertenecen a este grupo. Las enfermedades son hereditarias por alteraciones genéticas de origen nuclear o mitocondrial. Esto no quiere decir que los síntomas se presenten desde el nacimiento, ya que, la enfermedad puede pasar desapercibida y despuntar en cualquier momento de la vida.
  • Adquiridas: representan el otro 20% de las ER, y son causadas habitualmente por agentes infecciosos, parásitos o tóxicos poco frecuentes. No presentan ningún carácter hereditario. Estas enfermedades suelen tener una prevalencia muy variable según las áreas geográfica y socioeconómicas.

 

Los problemas que conllevan las Enfermedades Raras

Uno de los principales problemas que se encuentran las personas con ER es el diagnóstico. La causa de este problema de ausencia de diagnóstico está en: el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de personal o centros especializados.

Esto ocasiona una serie de problemas que afectan no solo al paciente, sino también a su familia. La demora en el diagnóstico, lo que sucede en gran parte de los casos, priva al paciente de una intervención terapéutica. Esto termina causando un agravamiento de su enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

 

 

Tratamiento de las Enfermedades Raras

Hoy día muchas ER disponen de un tratamiento eficaz y específico. Sin embargo, en muchos casos estas intervenciones no consiguen una recuperación total, y en buena parte de las enfermedades solo se consigue un tratamiento sintomático que mejora su situación, pero que no incide en la evolución de la enfermedad.

Es comprensible que ante la falta de un tratamiento eficaz los pacientes y sus familias recurran a probar cualquier posible terapia. Pero se ha de evitar caer en tratamientos que pueden ser ineficaces o peligrosos.

Opciones Terapéuticas:

Todo paciente con ER tiene que partir de dos premisas: no existe ninguna enfermedad que no se beneficie de cualquier terapia; y, todo tratamiento ha de ser individualizado en función de las características propias de la persona.

A día de hoy existen varias opciones terapéuticas:

  • Cuidados generales: se centra en el alivio o erradicación de la sintomatología clínica.
  • Apoyo social personal y familiar: ayuda al paciente a integrarse lo máximo posible en su entorno; y la familia que precisa de toda ayuda para superar la carga económica y emocional que ocasiona la enfermedad.
  • Tratamiento dietético: uso de dietas especiales capaces de modificar la evolución de la enfermedad.
  • Tratamiento genético: los avances en biología molecular permiten el desarrollo de tres tipos de estrategias: implementación genética, silenciamiento genético, y reparación del gen.
  • Uso de fármacos: los medicamentos utilizados pueden ser de dos clases, “normales”, los desarrollados por la industria farmacéutica y aprobados por las agencias de medicamentos. Y, los “huérfanos”, que son desarrollados por la industria farmacéutica para el tratamiento de una enfermedad rara concreta.
  • Tratamiento psicológico: facilitar el proceso de cambio que supone padecer una ER e intentar minimizar este impacto emocional. De esta forma se reduce el riesgo de que aparezcan consecuencias psicopatológicas.

 

Referencias

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