Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta al desarrollo cognitivo y conductual. Fue descrito por Harry Angelman en 1965 y, actualmente, se estima que afecta  a 1 de cada 10.000 personas, a nivel mundial. 

Síntomas del Síndrome de Angelman 

Los síntomas más frecuentes son: 

  • Retraso en el desarrollo (gateo o balbuceo tardío, por ejemplo). Empiezan en torno a los 6 y 12 meses y suelen ser los primeros signos del síndrome. 
  • Discapacidad intelectual.
  • Dificultades de movimiento y equilibrio.
  • Problemas o ausencia en el habla y la comunicación.
  • Conductas inusuales: risa frecuentes, alta excitabilidad, aleteo de manos y brazos levantados al caminar.
  • Alteraciones del sueño: problemas para dormir o para mantenerse dormido.
  • Convulsiones. Generalmente empiezan entre los 2 y 3 años de edad.
  • Movimientos rígidos o espasmódicos.
Angelman syndrome - Public_munhcenter

Además, existen algunas características físicas, como: 

  • Cabeza pequeña, con la parte plana o achatada en la parte posterior de la cabeza.
  • Interposición lingual.
  • Pelo, piel y ojos de color claro.

Causas del síndrome 

Suele ser causado por problemas en un gen del cromosoma 15, productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A). El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. Sin embargo, en algunos casos, este síndrome ocurre cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre.

La mayoría de los bebés con síndrome de Angelman no muestran signos o síntomas al nacer. Por lo general, los primeros signos del síndrome de Angelman son retrasos madurativos, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad.

Complicaciones

Algunas de las complicaciones asociadas al síndrome de Angelman son:

  • Dificultades para alimentarse. En muchos casos tienen problemas de succión y deglución, lo que puede dificultar la adecuada alimentación del bebé y provocar malnutrición y bajo peso. 
  • Hiperactividad y dificultades para mantener la atención. La hiperactividad, a menudo, disminuye con la edad y no suelen ser necesarios medicamentos. 
  • Trastornos del sueño y alteraciones de los patrones normales de sueño-vigilia.
  • Escoliosis. Es una curvatura anormal de la columna vertebral que se produce con el paso del tiempo.

Tratamiento

Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos asociados al síndrome.

Según las caractertísticas individuales, un equipo multidisciplinar atenderá las necesidades del caso. Es muy común que el tratamiento incluya:

  • Fisioterapia: para los problemas de la marcha y el movimiento.
  • Logopedia: puede utilizar técnicas como el lenguaje de señas para favorecer la comunicación de la
  • persona.

  • Terapia conductual: para trabajar las alteraciones de conducta y los patrones de sueño.
  • Tratamiento farmacológico, para reducir o controlar los episodios convulsivos.
  • Ponte en contacto con nosotros para solicitar más información. ¡Te esperamos!

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