Los “Trastornos neuromusculares” son un grupo heterogéneo de enfermedades neurológicas y hereditarias cuya característica más destacada es la debilidad muscular. Por ejemplo. Es decir. 

Específicamente, su patrón de herencia puede ser dominante, recesivo o estar ligado al sexo. Asimismo, los síntomas de las enfermedades neuromusculares pueden manifestarse al nacer, surgir en la infancia o en la edad adulta. En cuanto a su curso, este varía según el trastorno neuromuscular específico. Y en relación a su prevalencia, en base a la «Federación Española de Enfermedades Neuromusculares» en España hay más de 60.000 afectados.

 

Clasificación de las Enfermedades Neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares pueden clasificarse en genéticas y adquiridas. A continuación, se señalan algunas de las más destacadas:

• Distrofias musculares:
  • Distrofinopatías: caracterizadas por anomalías moleculares de una proteína, la distrofina. Por ejemplo: 1. Distrofia muscular de Duchenne y 2. Distrofia muscular de Becker.
  • Distrofias musculares congénitas: causadas, también, por alteración de proteínas musculares. Es el caso de: 1. Distrofia muscular de Fukuyama y el 2. Síndrome de Walker-Warbug.
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
  • Distrofias musculares de cintura: como su propio nombre indica, se identifican por la debilidad en la cintura pelviana o escapular.
  • Distrofia muscular facioescápulo humeral: diferenciada por la debilidad y atrofia de los músculos de la cara y de la cintura escapular.
  • Distrofia muscular oculofaríngea: caracterizada por la caída de los párpados y la dificultad para tragar alimentos (disfagia).

 

• Miotonías:
  • Miotonías congénitas.
  • Miotonía condrodistrófica.

 

• Miopatías distales: afectación en la musculatura distal de miembros inferiores
  • Miopatía distal de tipo Welander, de tipo Markesbery-Griggs, de tipo Miyoshi y de tipo Nonaka.

 

• Miopatías metabólicas: causadas por la dificultad para obtener energía por parte de la fibra muscular.
  • Miopatías mitocondriales.
  • Lipidiosis musculares.

 

Enfermedades neuromusculares e insuficiencia respiratoria

En pacientes con enfermedades neuromusculares es frecuente encontrar problemas respiratorios a causa de la debilidad muscular. Concretamente, suelen observarse disnea (dificultad respiratoria o falta de aire) y ortopnea (dificultad para respirar al estar acostado). Igualmente, durante los periodos de sueño, suelen aparecer pesadillas y confusión nocturna, las cuales acaban desembocando en dolor de cabeza, fatiga y somnolencia.

Por otro lado, cuando una persona presenta debilidad muscular respiratoria severa o insuficiencia respiratoria puede ser incapaz de hablar, entre otros.

 

Tratamiento

Aunque se han propuesto diversas intervenciones en relación a las enfermedades neuromusculares, en la actualidad, sin embargo, no existe ningún tratamiento farmacológico efectivo. El objetivo clínico principal es que las personas con este diagnóstico mantengan su independencia y calidad de vida.

A nivel general, se recomienda que acudan a sesiones de fisioterapia. Los fisioterapeutas pueden evaluar los desafíos que enfrentan estos pacientes, así como sus capacidades. Igualmente, pueden establecer medidas para ayudar a la persona a usar su cuerpo de manera más efectiva.

Por último, se aconseja evitar la inactividad porque esta conduciría a una mayor reducción de la fuerza muscular, lo que a su vez podría aumentar la fatiga y el dolor, además de disminuir la movilidad y el funcionamiento.

 

Referencias

• Abresch, R. T., Han, J. J., y Carter, G. T. (2009). Rehabilitation management of neuromuscular disease: The role of exercise training. Journal of Clinical Neuromuscular Disease, 11(1), 1–15. https://doi.org/10.1097/CND.0b013e3181a8d36b
• Angelini, C., y Pinzan, E. (2019). Advances in imaging of brain abnormalities in neuromuscular disease. Therapeutic Advances in Neurological Disorders, 12, 1–24. https://doi.org/10.1177/1756286419845567
• Hutchinson, D. O., y Whyte, K. (2008). Neuromuscular disease and respiratory failure. Practical Neurology, 8, 229–237. https://doi.org/10.1136/pn.2008.152611
• Ludt, H., Holtebekk, E., Giltvedt, K., Rosenberger, A., Schandl, P., y Ørstavik, K. (2018). Physical exercise in adults with hereditary neuromuscular disease. Tidsskriftet Den Norske Legeforening, 1–6. https://doi.org/10.4045/tidsskr.17.1024