Los “Trastornos neuromusculares” son un grupo heterogéneo de enfermedades neurológicas y hereditarias cuya característica más destacada es la debilidad muscular. Por ejemplo. Es decir.
Específicamente, su patrón de herencia puede ser dominante, recesivo o estar ligado al sexo. Asimismo, los síntomas de las enfermedades neuromusculares pueden manifestarse al nacer, surgir en la infancia o en la edad adulta. En cuanto a su curso, este varía según el trastorno neuromuscular específico. Y en relación a su prevalencia, en base a la «Federación Española de Enfermedades Neuromusculares» en España hay más de 60.000 afectados.
Clasificación de las Enfermedades Neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares pueden clasificarse en genéticas y adquiridas. A continuación, se señalan algunas de las más destacadas:
- Distrofias musculares:
- Distrofinopatías: caracterizadas por anomalías moleculares de una proteína, la distrofina. Por ejemplo: 1. Distrofia muscular de Duchenne y 2. Distrofia muscular de Becker.
- Distrofias musculares congénitas: causadas, también, por alteración de proteínas musculares. Es el caso de: 1. Distrofia muscular de Fukuyama y el 2. Síndrome de Walker-Warbug.
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
- Distrofias musculares de cintura: como su propio nombre indica, se identifican por la debilidad en la cintura pelviana o escapular.
- Distrofia muscular facioescápulo humeral: diferenciada por la debilidad y atrofia de los músculos de la cara y de la cintura escapular.
- Distrofia muscular oculofaríngea: caracterizada por la caída de los párpados y la dificultad para tragar alimentos (disfagia).
- Miotonías:
- Miotonías congénitas.
- Miotonía condrodistrófica.
- Miopatías distales: afectación en la musculatura distal de miembros inferiores
- Miopatía distal de tipo Welander, de tipo Markesbery-Griggs, de tipo Miyoshi y de tipo Nonaka.
- Miopatías metabólicas: causadas por la dificultad para obtener energía por parte de la fibra muscular.
- Miopatías mitocondriales.
- Lipidiosis musculares.
Enfermedades neuromusculares e insuficiencia respiratoria
En pacientes con enfermedades neuromusculares es frecuente encontrar problemas respiratorios a causa de la debilidad muscular. Concretamente, suelen observarse disnea (dificultad respiratoria o falta de aire) y ortopnea (dificultad para respirar al estar acostado). Igualmente, durante los periodos de sueño, suelen aparecer pesadillas y confusión nocturna, las cuales acaban desembocando en dolor de cabeza, fatiga y somnolencia.
Por otro lado, cuando una persona presenta debilidad muscular respiratoria severa o insuficiencia respiratoria puede ser incapaz de hablar, entre otros.
Tratamiento
Aunque se han propuesto diversas intervenciones en relación a las enfermedades neuromusculares, en la actualidad, sin embargo, no existe ningún tratamiento farmacológico efectivo. El objetivo clínico principal es que las personas con este diagnóstico mantengan su independencia y calidad de vida.
A nivel general, se recomienda que acudan a sesiones de fisioterapia. Los fisioterapeutas pueden evaluar los desafíos que enfrentan estos pacientes, así como sus capacidades. Igualmente, pueden establecer medidas para ayudar a la persona a usar su cuerpo de manera más efectiva.
Por último, se aconseja evitar la inactividad porque esta conduciría a una mayor reducción de la fuerza muscular, lo que a su vez podría aumentar la fatiga y el dolor, además de disminuir la movilidad y el funcionamiento.
Referencias
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- Angelini, C., y Pinzan, E. (2019). Advances in imaging of brain abnormalities in neuromuscular disease. Therapeutic Advances in Neurological Disorders, 12, 1–24. https://doi.org/10.1177/1756286419845567
- Hutchinson, D. O., y Whyte, K. (2008). Neuromuscular disease and respiratory failure. Practical Neurology, 8, 229–237. https://doi.org/10.1136/pn.2008.152611
- Ludt, H., Holtebekk, E., Giltvedt, K., Rosenberger, A., Schandl, P., y Ørstavik, K. (2018). Physical exercise in adults with hereditary neuromuscular disease. Tidsskriftet Den Norske Legeforening, 1–6. https://doi.org/10.4045/tidsskr.17.1024
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