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Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades musculares más comunes y severas que afecta a los niños.

Específicamente, se trata de un trastorno neuromuscular causado por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a la carencia de esta, las células musculares se dañan con mayor facilidad y se produce una pérdida progresiva de la función de los músculos.

La Distrofia Muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 3.600 niños y se caracteriza por la presencia, entre otros, de:

  • Retraso psicomotriz.
  • Debilidad y pérdida de masa muscular.
  • Reducción de la función del corazón.
  • Debilidad en el diafragma.
  • Huesos débiles y frágiles.
  • Retraso en el habla y problemas de conducta.

 

Asimismo, 1 de cada 3 pacientes, aproximadamente, presenta déficits cognitivos.

Los primeros síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne suelen aparecer a los 4 años de edad. Se trata de una enfermedad con un rápido progreso por ello los menores de 10 años suelen requerir sillas de ruedas. Igualmente, la esperanza de vida de las personas con Distrofia Muscular de Duchenne se sitúa en torno a los 30 años.

 

Diagnóstico

Para realizar su diagnóstico se han de realizar pruebas genéticas. En concreto, el defecto molecular más común en la Distrofia Muscular de Duchenne es la deleción de uno o más axones. No obstante, también se observan duplicaciones y mutaciones pequeñas.

Dicho diagnóstico es crucial para la atención de estos pacientes, así como para el desarrollo de nuevos tratamientos.

 

Tratamiento

En la actualidad, no se conocen tratamientos eficaces en relación con la Distrofia Muscular de Duchenne. Los corticoesteroides se emplean con la finalidad de ralentizar la progresión de la enfermedad. Entre ellos los más utilizados son la Prednisona/Prednisolona y el Deflazacort. Sin embargo, estudios más recientes han señalado el empleo de Givinostat como estrategia farmacológica.

Igualmente, las terapias celulares ofrecen la opción de reemplazar la distrofina con la finalidad de conseguir una posible cura. Las células madres son un enfoque alternativo para la regeneración muscular. Y también, la terapia génica puede ser considerada un potencial tratamiento.

A nivel general, el tratamiento integral debe realizarse por un equipo multidisciplinar formado por neumólogos, cardiólogos, psicólogos, logopedas y fisioterapeutas, entre otros.

 

Distrofia Muscular de Becker

Por último, la Distrofia Muscular de Becker (DMB) es la forma más leve de distrofinopatía. Tiene una incidencia de 1 en 18.518 nacimientos de niños. Suele presentarse entre los 5 y los 15 años de edad y la gravedad y curso de la misma varía en función de la persona.

 

Referencias

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Alba Arenas Rodríguez

Divulgación Científica "NEPSA Rehabilitación Neurológica". Doctoranda en Psicología en la Universidad Complutense de Madrid (Línea de investigación: Neurociencia cognitiva y Psicología experimental). Máster en Neuropsicología en la Universidad de Salamanca. Licenciatura en Psicología en la Universidad de Salamanca.

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