El síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es una enfermedad genética caracterizada por retraso mental y discapacidad intelectual, además de unos rasgos físicos característicos. Se manifiesta de forma muy variable en cada persona. Su incidencia en población general es de 1/300.000 a 1/720.000.
Características de la enfermedad
La mayoría de niños con síndrome de Rubinstein-Taybi tienen una apariencia física característica en el momento del nacimiento. Aunque a veces es difícil el diagnóstico en el nacimiento, pero se suele reconocer en torno a los 15 meses.
Se caracteriza por:
- Retraso del crecimiento y del desarrollo cognitivo, motor, por ejemplo en etapas como sentarse o gatear, y en el desarrollo de habilidades que requieren coordinación muscular y mental.
- Retraso mental. Su cociente intelectual varía entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difícilmente podrán seguir estudios de grado medio.
- Dismorfia craneofacial. Sufren anomalías de la cabeza y la cara, incluyendo hipertelorismo (ojos muy separados), puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente grandes.
- Pulgares y primeros dedos de los pies anormalmente anchos.
- Dificultades de respiración y la deglución.
- Otros: párpado caído, estrabismo, astigmatismo, convulsiones, exceso de vello corporal y arqueamiento del quinto dedo.
Crecimiento y problemas clínicos en el síndrome de Rubinstein-Taybi
La mayoría de los niños con el síndrome de Rubinstein-Taybi nacen con peso y altura medio. Sin embargo, en los primeros meses el crecimiento se paraliza. Los niños con RTS, tienen problemas de crecimiento óseo y suelen tener sobrepeso.
El retraso madurativo es un rasgo común, aunque de manera individual sufrirán una afección adecuada al grado de la discapacidad. Suelen tener problemas de movilidad o de agilidad y problemas del habla. Hasta un 90% tiene dificultades en la comunicación. Por esto la mayoría de niños requieren tratamiento de logopedia. Es importante que el niño que no llegue a usar el lenguaje verbal aprenda a hablar por lenguaje de signos.
Los principales problemas clínicos presentados por estos pacientes son la dificultad para la alimentación, retraso en el crecimiento, infecciones respiratorias y enfermedad cardiaca congénita.
Aproximadamente 1 de cada 5 bebés con RTS necesitarán tratamiento en una unidad de cuidados intensivos (UCI), dadas las dificultades respiratorias e infecciones.
Retraso mental asociado y desarrollo lingüístico
El coeficiente intelectual medio es de 51, aunque el rango varía desde 30 a 79. Algunas características del desarrollo del lenguaje son:
- Vocabulario limitado, pobre y escaso, aunque con una buena estimulación y un buen contexto puede ampliar sus conocimientos de lenguaje y expresión.
- Aun con dificultades, es posible que consigan leer.
- Hay niños que no desarrollan el lenguaje verbal y un 90% presentan problemas en el habla, como ecolalias.
- Un 50% de los afectados usan una comunicación que incluye tanto el lenguaje verbal como el de signos.
- Comprensión verbal adecuada.
- Algunos consiguen desarrollar la escritura, aunque es necesaria una dedicación exclusiva a esta habilidad.
Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Rubinstein-Taybi
El diagnóstico y tratamiento de estos pacientes requiere una participación multidisciplinar. Para su diagnóstico, además de las observaciones físicas y de la clínica pueden realizarse estudios de citogenética molecular, aunque sólo confirmarán el diagnóstico en un 25% de los pacientes.
Aunque no hay un tratamiento específico, la atención debe plantearse en conjunto, incluyendo médicos, psicólogos y educadores. De esta forma, se interviene sobre las necesidades individuales con el objetivo de mejorar la calidad de vida y optimizar al máximo los recursos del niño.
Referencias bibliográficas
– Valdivia Prados, R. y Salazar Valdivia, M.I. (2007) Cuento Contigo. Grupo Editorial Universitario.
– Figueres, C. y Puyol Maura, M.A. (2006) Propuestas de aprendizaje, Leer y escribir en edades tempranas. Ediciones CEAC.
– Kalkhoven, E., et al. (2003) Loss of CBP acetyltransferase activity by PHD finger mutations in Rubinstein-Taybi syndrome. Human Molecular Genetics, 12(4), 441–450. DOI: 10.1093/hmg/ddg039
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