El Síndrome de Klinefelter

¿En qué consiste el Síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección genética, que afecta a los hombres, producida cuando el niño nace con una copia adicional del cromosoma X. Recibe su nombre del doctor Henry Klinefelter, que identifico la enfermedad en los años 40.

Cada célula del cuerpo del hombre, salvo el esperma y los glóbulos rojos, contiene 46 cromosomas. Los cromosomas 45 y 46 son los encargados de determinar el sexo de una persona. Por norma los hombres tienen un cromosoma X y otro Y; pero los hombres que padecen el SK tienen un cromosoma X extra, lo que los vuelve XXY.

En casos muy raros puede producirse el Síndrome de Klinefelter poli X, esto es la presencia de dos o más cromosomas X en sus células, lo que conlleva una sintomatología más grave.

Este síndrome afecta el crecimiento de los testículos, provocando que sean más pequeño de lo normal; esto a su vez hace que la producción de testosterona es menor.

También se produce una menor masa muscular, menos vello facial y corporal, y un tejido mamario más grande.

La mayoría de hombres con el SK producen poco o nada de esperma; sin embargo, aún es posible que tengan hijos por medio de técnicas de reproducción asistida.

¿Qué lo causa?

Aun no se conoce la causa del riesgo que tiene una pareja de concebir un niño con el SK. El principal factor de riesgo en cualquier alteración genética es la edad de la madre.

El cromosoma extra es la consecuencia de un error aleatorio que ocurre en el momento de formarse el espermatozoide o el óvulo. Esto provoca que se incluya una célula X extra cada vez que la célula se divide para formar nuevas células.

Complicaciones derivadas del S. de Klinefelter

Este síndrome puede aumentar el riesgo a padecer:

  • Ansiedad o depresión
  • Infertilidad y problemas con la función sexual
  • Huesos débiles (osteoporosis)
  • Enfermedad cardíaca o vascular
  • Cáncer de mama y otros determinados tipos de cáncer
  • Enfermedad pulmonar
  • Enfermedades del sistema endocrino, como diabetes o hipotiroidismo
  • Trastornos autoinmunes
  • Problemas dentales, como una propensión mayor a las caries dentales

Varias de estas complicaciones están estrechamente relacionadas con el hipogonadismo (bajos niveles de testosterona). Por lo que con el tratamiento adecuado se puede reducir e incluso eliminar la probabilidad de que aparezcan.

 

 

Sintomatología

Los signos y síntomas del SK varían ampliamente en cada caso. Puede que los síntomas no se aprecien hasta la pubertad o que sean muy evidentes en etapas iniciales.

Síntomas físicos

La mayoría de síntomas físicos en el SK son consecuencia de los bajos niveles de testosterona en el cuerpo. La gravedad de los síntomas físicos ira condicionada a la cantidad presente de testosterona en el organismo del varón, necesaria para cada etapa del desarrollo.

Durante los primeros años de vida, la necesidad de testosterona es menor, por lo que no se observaran signos o diferencias con otros niños sin SK. Pueden presentar una musculatura un poco más débil, lo que hará que estos niños tarde un poco más en sentarse, gatear o caminar un poco más tarde.

En la infancia, los varones con SK pueden ser levemente más altos, gordos, torpes, lentos en desarrollas sus habilidades motoras, coordinación, velocidad y fuerza muscular.

En la adolescencia, dado que presentan niveles más bajos de testosterona, el desarrollo puede verse interrumpido o ser más lento. Algunos de los signos de esta etapa:

  • Testículos y pene más pequeños
  • Crecimiento mamario
  • Menor vello facial y corporal
  • Menor tono muscular
  • Hombros más angostos y caderas más anchas
  • Huesos más débiles
  • Disminución del deseo sexual
  • Menor energía
  • Menor producción de esperma

 

En la etapa adulta el varón con SK puede presentar algunas características:

  • Infertilidad
  • Testículos pequeños
  • Niveles más bajos de testosterona, que conlleva una menor masa muscular, vello, deseo y función sexual
  • Presencia de mamas o crecimiento mamario (ginecomastia)

 

Síntomas del aprendizaje y el lenguaje

Entre el 25 y el 85% de quienes padecen SK tienen algún tipo de problema de aprendizaje o del lenguaje, necesitando algo de apoyo en la etapa escolar. Cabe destacar, que el coeficiente intelectual de estos pacientes se encuentra dentro de la normalidad.

Las dificultades que se presentan en las áreas del lenguaje y el aprendizaje:

  • Retraso para aprender a hablar. A medida que crece el niño puede presentar dificultades en la pronunciación de palabras con claridad.
  • Dificultar para usar el lenguaje a fin de expresar sus pensamientos y necesidades.
  • Dificultad para procesar lo que oyen. A pesar de que los niños con SK entienden lo que se les dice, pueden tener un enlentecimiento a la hora de procesar oraciones complejas; pueden costarles concentrarse en ambientes ruidosos.
  • Dificultades para leer.

 

En la adultez, la mayoría de hombres con SK aprenden a habar y conversar con total normalidad.

Síntomas sociales y conductuales

Esta sintomatología puede derivar de las dificultades de aprendizaje y del lenguaje. Por ejemplo, las dificultades en el lenguaje pueden ocasionar que el niño se retraiga socialmente, o que se sienta excluido.

Algunas de las características que presentan estos niños:

  • Suelen ser más callados
  • Presentan menor asertividad o menor confianza en sí mismos
  • Más ansiosos o inquietos
  • Tienen una menor actividad física
  • Más serviciales y dispuestos a agradar

La adolescencia es la etapa donde estas diferencias son más acuciantes para el joven. Pueden sentirse más tristes o manifestar frustración o enojo. Sin embargo, esto no es ningún impedimento para que lleven una vida completamente normal, y sean capaces de terminar sus estudios con normalidad.

 

 

Tratamiento del S. Klinefelter

A pesar de que no exista forma de reparar los cambios en los cromosomas sexuales producidos por este síndrome; los tratamientos actuales pueden ayudar a minimizar sus efectos.

Cuanto antes se lleve a cabo el diagnóstico y se identifiquen los síntomas, mayor probabilidad habrá de reducir la sintomatología, o incluyo eliminarla. La pubertad es la etapa en la que el tratamiento es especialmente útil, ya que es el periodo donde se generan más cambios en el cuerpo. Aun así, el tratamiento puede producir beneficios a cualquier edad.

Tratamiento hormonal sustitutivo

El tratamiento con testosterona debe iniciarse en el momento habitual de la pubertad, de esta forma se estimulan los cambios que se producen durante esta etapa.

Con este tratamiento se conseguirá paliar muchos de los problemas derivados del bajo nivel de testosterona en el organismo. Sin embargo, no provocará un agrandamiento testicular ni mejorará la fertilidad de la persona.

Tratamiento logopédico

La intervención logopédica puede ayudar a resolver las dificultades en el aprendizaje y desarrollo del lenguaje. Cuanto antes se comience estas intervenciones, mejores resultados se obtendrán.

Fisioterapia

Esta terapia se centra en diseñar actividades y ejercicios para desarrollar la fuerza, y las habilidades motoras; trabajar el control muscular, la postura y el equilibrio.

Terapia ocupacional

Ayudan a desarrollar las habilidades necesarias para desenvolverse en la vida diaria, tales como las habilidades sociales y el juego, habilidades relacionadas al trabajo y al desarrollo profesional, etc.

Terapia psicológica

Se centra en varias áreas:

  • A nivel conductual: ayudan a desarrollar habilidades sociales específicas, maneras productivas de controlar la frustración, la timidez, el enfado y demás emociones por sentirse diferentes.
  • A nivel terapéutico: trabajan maneras de afrontar los sentimientos de tristeza, depresión, dudas sobre sí mismos y la baja autoestima.
  • Terapia familiar: se trabaja con la familia y/o el círculo social de la persona con SK. El objetivo es desarrollar habilidades de comunicación y comprensión entre familia y paciente.

 

Intervención quirúrgica

En el caso de que se presente un agrandamiento de los senos, su extracción quirúrgica es la mejor solución para conseguir una apariencia más normal al pecho.

 

 

En Nepsa Rehabilitación Neurológica contamos con profesionales del ámbito de la logopedia, la psicología, la fisioterapia y terapia ocupacional que pueden ayudar a las personas con este tipo de patología.

 

 

Referencias

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