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Síndrome de Prader Willi

El Síndrome de Prader Willi es considerado una Enfermedad Rara. Específicamente, se trata de un trastorno del desarrollo neurológico causado por una alteración genética en el cromosoma 15. Tiene lugar tras la ausencia de expresión de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 por uno de varios mecanismos genéticos:

  • Deleción en el cromosoma 15 paterno: pérdida de material genético en la región 15q11-13.
  • Disomía uniparental del cromosoma 15 materno: pérdida del cromosoma del par 15 paterno y presencia de dos cromosomas de origen materno en el par 15.
  • Defecto de impronta genómica: herencia de un cromosoma 15 paterno con impronta materna.
  • Reorganización cromosómica de la región 15q11-q13.

 

A la inversa, una pérdida de expresión del gen UBE3A expresado maternalmente en la región del cromosoma 15q11-q13 conduce al Síndrome de Angelman.

Los primeros en describir las características clínicas de Síndrome de Prader Willi fueron los Drs. Prader, Iabhart y Willi.

Es un síndrome poco frecuente que afecta a 1 de cada 15000 nacidos y que no está relacionado con el sexo, la raza o la condición de vida.

Las personas con diagnóstico de Síndrome de Prader Willi se caracterizan por presentar principalmente una afectación del sistema nervioso central. Igualmente en ellas se observa hipotonía muscular, hiperfagia con obesidad extrema, baja estatura e hipogonadismo.

Por otro lado, entre los rasgos físicos más destacados se encuentran: diámetro bifrontal estrecho, nariz corta y comisuras de la boca hacia abajo, cara redonda y manos y pies pequeños.

Otras de las particularidades asociadas a esta enfermedad son la inestabilidad de la temperatura, umbral alto de dolor, respiración alterada del sueño y múltiples anomalías endocrinas.

También se observa discapacidad intelectual leve, déficits atencionales y mnésicos, falta de control emocional, poca atención, problemas relacionados con el sueño, tendencias obsesivas, incluyendo rascado de la piel.

 

Diagnóstico y tratamiento

En 1993, Holm, publicó una serie de criterios para el diagnóstico del Síndrome de Prader Willi:

  • Hipotonía central neonatal e infantil.
  • Problemas de alimentación en el lactante.
  • Rápido aumento de peso con obesidad si no se interviene.
  • Rasgos faciales característicos: diámetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequeña, comisuras bucales hacia abajo.
  • Hipogonadismo.
  • Retraso global del desarrollo psicomotor.
  • Deleción 15q11-13.

 

No obstante, en la actualidad, es fundamental, el estudio del patrón de metilación del gen SNRPN, es decir, es esencial la realización de un análisis genético.

Por otro lado, el tratamiento para el Síndrome de Prader Willi debe ser realizado por endocrinos, psicólogos, nutricionistas, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.

Centrándonos en estos últimos, cabe destacar que se recomienda la implementación de fisioterapia en los niños con Síndrome Prader Willi desde el nacimiento con la finalidad de intervenir en la hipotonía y el retardo madurativo psicomotor y la escoliosis, entre otros.

Asimismo, es también importante la terapia ocupacional para restablecer la función física, motricidad fina y coordinación visomanual, así como, incrementar la autonomía en las actividades de la vida diaria.

 

Referencias

  • Angulo, M. A., Butler, M. G., y Cataletto, M. E. (2015). Prader-Willi Syndrome: A review of clinical, genetic, and endocrine findings. Journal of Endocrinological Investigation, 38, 1249–1263. https://doi.org/10.1007/s40618-015-0312-9
  • Irizarry, K. A., Miller, M., Freemark, M., y Haqq, A. M. (2016). Prader Willi Syndrome: Genetics, metabolomics, hormonal function, and new approaches to therapy. Advances in Pediatrics, 63(1), 47–77. https://doi.org/10.1016/j.yapd.2016.04.005
  • Kopel, J. (2019). Diagnostic and prognostic problems with the Prader-Willi Syndrome. Baylor University Medical Center Proceedings, 32(1), 167–168. https://doi.org/10.1080/08998280.2018.1542477
  • Manzardo, A. M., Weisensel, N., Ayala, S., Hossain, W., y Butler, M. G. (2018). Prader-Willi Syndrome genetic subtypes and clinical neuropsychiatric diagnoses in residential care adults. Clinical Genetics, 93(3), 622–631. https://doi.org/10.1111/cge.13142
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Alba Arenas Rodríguez

Divulgación Científica "NEPSA Rehabilitación Neurológica". Doctoranda en Psicología en la Universidad Complutense de Madrid (Línea de investigación: Neurociencia cognitiva y Psicología experimental). Máster en Neuropsicología en la Universidad de Salamanca. Licenciatura en Psicología en la Universidad de Salamanca.

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