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Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman es considerado una enfermedad rara que fue identificada por primera vez por Harry Angelman. Este médico inglés, en 1965, describió el caso de varios niños que fueron ingresados en la clínica en la que él trabajaba y que mostraban características físicas y cognitivo conductuales similares.

Causado por una alteración en la expresión del gen UBE3A en el cromosoma 15, específicamente, en su origen se diferencian cuatro etiologías moleculares:

  • Deleciones maternas del cromosoma 15q11-q13: el cromosoma 15 heredado de la madre está roto y el “trozo” que le falta está situado en la región 15q12 y alrededores, lugar en el que debería estar el gen UBE3A.
  • Disomía uniparental (DUP): ambas copias del cromosoma 15 se heredan del padre, en lugar de recibir una paterna y otra materna.
  • Defecto del centro de impronta: el cromosoma materno tiene el patrón de expresión de un cromosoma paterno.
  • Mutaciones puntuales en UBE3A.

 

Afecta aproximadamente a 1 de cada 15000 personas, tanto a hombres como a mujeres.  Además, el inicio de sus síntomas suele situarse alrededor de los 3 años y la edad más frecuente de diagnóstico está entre los 2 y los 5 años.

 

Características del Síndrome de Angelman

Las personas que padecen el Síndrome de Angelman presentan:

  • Retraso en el desarrollo.
  • Discapacidad intelectual grave.
  • Problemas de movimiento y de equilibrio.
  • Conducta muy característica en el comportamiento: risa frecuente, hiperactividad, periodos cortos de atención.
  • Problemas en el habla.

 

Igualmente es común encontrar en ellas crecimiento inferior al esperado, crisis convulsivas y electroencefalograma anormal.

Asimismo, entre las características adicionales se diferencian las dificultades para succionar y tragar, problemas de alimentación, estrabismo, hipersensibilidad al calor, trastornos del sueño y atracción por el agua.

Por último, entre los rasgos físicos característicos se distinguen:

  • Parte posterior-inferior de la cabeza achatada.
  • Lengua prominente.
  • Boca ancha y con los dientes espaciados.
  • Piel, cabello y ojos claros.

 

Diagnóstico

Cuando existe sospecha de Síndrome de Angelman se realiza un cariotipo con la finalidad de estudiar las posibles reorganizaciones cromosómicas que afectan a la región 15q11-q13. Asimismo, se lleva a cabo, también, el denominado test de metilación para confirmar el diagnóstico.

Por otro lado, el diagnóstico diferencial es amplio e incluye los síndromes de Mowat-Wilson, Pitt-Hopkins, Christianson, Rett y Prader-Willi, entre otros.

Además, puede observarse en pacientes con Síndrome de Angelman trastorno obsesivo compulsivo y trastornos de ansiedad. Y las personas con Síndrome de Angelman a menudo presentan un diagnóstico comórbido de trastorno del espectro del autismo porque también en este se han identificado anomalías genéticas en la región cromosómica 15q11-q13.

 

Tratamiento

En la actualidad no existe un tratamiento especifico para el Síndrome de Angelman. El tratamiento médico se centra en el tratamiento sintomático para abordar las complicaciones de la enfermedad.

Es posible que sea necesario acudir a diversos especialistas como neuropediatras, médicos reabilitadores, oftalmólogos, odontopediatras, gastroenterólogos, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.

 

Referencias

  • Ashrafzadeh, F., Sadrnabavi, A., Akhondian, J., Beiraghi Toosi, M., Mohammadi, M., y Hassanpour, K. (2016). Angelman syndrome: A case report. Iranian Journal of Child Neurology, 10(2), 86–89.
  • Corte-Orozco, J., Del Rocío Mera-Solarte, P., y Espinosa-García, E. (2017). Del fenotipo neuropsiquiátrico al cuidado clínico del síndrome de Angelman: Descripción de siete casos. Archivos Argentinos de Pediatria, 115(2), e99–e103. https://doi.org/10.5546/aap.2017.e99
  • Grieco, J. C., Romero, B., Flood, E., Cabo, R., y Visootsak, J. (2019). A conceptual model of Angelman Syndrome and review of relevant clinical outcomes assessments (COAs). Patient, 12, 97–112. https://doi.org/10.1007/s40271-018-0323-7
  • Khan, N., Cabo, R., Tan, W., Tayag, R., y Bird, L. M. (2019). Healthcare burden among individuals with Angelman Syndrome: Findings from the Angelman Syndrome natural history study. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 7(e734), 1–8. https://doi.org/10.1002/mgg3.734
  • Margolis, S. S., Sell, G. L., Zbinden, M. A., y Bird, L. M. (2015). Angelman Syndrome. Neurotherapeutics, 12, 641–650. https://doi.org/10.1007/s13311-015-0361-y
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Alba Arenas Rodríguez

Divulgación Científica "NEPSA Rehabilitación Neurológica". Doctoranda en Psicología en la Universidad Complutense de Madrid (Línea de investigación: Neurociencia cognitiva y Psicología experimental). Máster en Neuropsicología en la Universidad de Salamanca. Licenciatura en Psicología en la Universidad de Salamanca.

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