Enfermedad de Huntington - Nepsa Rehabilitación Neurológica

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Enfermedad de Huntington

La Enfermedad de Huntington es un trastorno degenerativo del sistema nervioso. Su modo de herencia es autosómico dominante. Por lo tanto, los hijos de un padre afectado tienen un riesgo del 50% de heredar el gen defectuoso y desarrollar los síntomas de enfermedad.

Caracterizada por movimientos involuntarios, trastornos cognitivos y cambios neuropsiquiátricos, la Enfermedad de Huntington tiene una prevalencia de 8 casos por 100.000. A pesar de ser considerada una enfermedad rara es uno de los trastornos hereditarios monogénicos más comunes.

Asimismo, la edad media de inicio de los síntomas se sitúa en torno a los 30-50 años. No obstante, en ocasiones, se encuentra una forma juvenil poco frecuente con inicio en la niñez o la adolescencia.

Por otro lado, la duración media de la enfermedad es de 17-20 años. Su evolución es insidiosa y los cambios cerebrales estructurales y funcionales pueden estar presentes más de una década antes de que los síntomas y los signos se manifiesten.

En cuanto a las áreas cerebrales más afectadas destacan el cuerpo estriado, el tálamo, el cerebelo, el tronco del encéfalo y la corteza cerebral.

 

Descripción clínica

Los síntomas y signos más destacados consisten en trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos. Sin embargo, también se observa perdida de peso, alteraciones del ritmo circadiano y del sueño y disfunción del sistema nervioso autónomo.

Específicamente, los rasgos más característicos de la enfermedad son la corea, los movimientos rápidos e involuntarios de la cara, el tronco y las extremidades. Debido a ello, hasta hace pocos años, la Enfermedad de Huntington se conocía como Corea de Huntington.

A pesar de ello, a nivel general se distinguen.

  • Movimientos involuntarios, no deseados. Inicialmente en las extremidades distales, dedos de las manos y los pies. Posteriormente, se extienden a otros músculos. Así como distonía, movimientos lentos de torsión de las extremidades, bradicinesia, ejecución lenta de los movimientos y rigidez de las extremidades.
  • Comportamiento y síntomas y signos psiquiátricos. La apatía, la irritabilidad y la depresión son los síntomas neuropsiquiátricos más comunes. Aunque también puede observarse en los pacientes con Enfermedad de Huntington baja autoestima, sentimientos de culpa y ansiedad.
  • Déficits atencionales y disminución de la velocidad de procesamiento, alteraciones en la memoria, dificultades en el procesamiento de las emociones y problemas en la planificación, la organización y la secuenciación, además de en la flexibilidad cognitiva.

 

Tratamiento

Actualmente, no existen tratamientos aprobados para la Enfermedad de Huntington. El manejo de esta enfermedad debe ser multidisciplinario y estar basado en el tratamiento de los síntomas para mejorar la calidad de vida.

Se emplea la tetrabenazina y la deutetrabenazina para el tratamiento de los movimientos involuntarios e ISRS para el tratamiento de la irritabilidad.

 

Referencias

  • Cruickshank, T. M., Thompson, J. A., Domínguez D, J. F., Reyes, A. P., Bynevelt, M., Georgiou-Karistianis, N., … Ziman, M. R. (2015). The effect of multidisciplinary rehabilitation on brain structure and cognition in Huntington’s disease: An exploratory study. Brain and Behavior, 5(2), 1–10. https://doi.org/10.1002/brb3.312
  • Dickey, A. S., y La Spada, A. R. (2018). Therapy development in Huntington disease: From current strategies to emerging opportunities. American Journal of Medical Genetics, Part A, 176(4), 842–861. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38494
  • McColgan, P., y Tabrizi, S. J. (2018). Huntington’s disease: a clinical review. European Journal of Neurology, 5(40), 1–8. https://doi.org/10.1111/ene.13413
  • Potkin, K. T., y Potkin, S. G. (2018). New directions in therapeutics for Huntington disease. Future Neurology, 13(2), 101–121. https://doi.org/10.2217/fnl-2017-0035
  • Snowden, J. S. (2017). The Neuropsychology of Huntington’s Disease. Archives of Clinical Neuropsychology, 32(2017), 876–887. https://doi.org/10.1093/arclin/acx086 
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Alba Arenas Rodríguez

Divulgación Científica "NEPSA Rehabilitación Neurológica". Doctoranda en Psicología en la Universidad Complutense de Madrid (Línea de investigación: Neurociencia cognitiva y Psicología experimental). Máster en Neuropsicología en la Universidad de Salamanca. Licenciatura en Psicología en la Universidad de Salamanca.

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