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Día Internacional de la Enfermedad de Huntington

El 13 de noviembre es el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington. El propósito que se busca con este día es concienciar sobre esta enfermedad y dar visibilidad a las personas que la padecen y a sus familias. Por ese motivo, queremos dedicar este artículo a este tema tan importante.

¿Qué es la Enfermedad de Huntington?

Nos encontramos ante la tercera enfermedad neurodegenerativa más importante tras el Alzheimer y el Parkinson. Se trata de un trastorno de carácter hereditario dominante que degenera el sistema nervioso central progresivamente y que suele desarrollarse en la edad adulta. Su sintomatología se caracteriza por una triada sintomatológica: alteraciones motoras, conductuales y deterioro cognitivo.

Fue descrita por George Huntington en 1872, denominándola Corea Hereditaria. Paso a ser conocida popularmente como El Baile de San Vito o mal de San Vito, pero la comunidad científica la catalogó en un principio como Corea de Huntington. Actualmente se la denomina Enfermedad de Huntington (EH), ya que sus síntomas van más allá que los problemas motores, de los cueles se tomó el término Corea.

Según la Asociación Corea de Huntington Española (ACHE) se estima que en España más de 4.000 personas padecen esta enfermedad y más de 15.000 están es riesgo de haber heredado el gen de la EH.

Afecta a hombres y mujeres por igual, y dependiendo del inicio de la enfermedad se distinguen dos tipos. Si los síntomas se desarrollan antes de los 20 años estamos ante una EH Infantil. En cambio, si la sintomatología se presenta tras los 55 años, se la considera EH de inicio tardío o senil. En la mayoría de los casos la enfermedad se desarrolla durante la vida adulta.

Causa genética

La alteración causante de la EH se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4. Esta mutación codifica una proteína llamada huntingtina (Htt) lo que conlleva la muerte neuronal de algunas áreas del cerebro.

A media que avanza la enfermedad aparece una acusada atrofia en los núcleos caudado y putamen bilaterales, y en los lóbulos frontales y temporales. Otras áreas afectadas serían el tálamo, el cuerpo estriado, el cerebelo, y el tronco del encéfalo.

Tratamiento sintomático

En la actualidad no existe ningún tratamiento que detenga o consiga revertir el curso de la EH. Los tratamientos existentes van dirigidos a controlar los síntomas de la enfermedad, aumentar todo lo posible la capacidad funcional del paciente, y mejorar su calidad de vida. Se intenta compensar las alteraciones motoras, cognitivas, emocionales y conductuales por medio de tratamiento farmacológico y no farmacológico.

Síntomas motores:

A nivel farmacológico se emplea tetrabenazina y neurolépticos típicos y atípicos para tratar los movimientos involuntarios. Por otro lado, las técnicas de fisioterapia van dirigidas a mejorar el control, la amplitud de movimiento y el equilibrio de los músculos para evitar o posponer la debilidad por falta de uso. La terapia ocupacional se encargaría de trabajar o compensar la funcionalidad de los sujetos en las actividades de la vida diaria.

Síntomas emocionales y comportamentales:

Se controlan por medio de la combinación de fármacos y rehabilitación neuropsicológica. Uso de antidepresivos, la carbamazepina y valproato para abordar la depresión, la agresividad, la irritabilidad y la inestabilidad emocional. La rehabilitación neuropsicológica entrena al paciente en estrategias compensatorias, reeducación de las habilidades de la vida diaria, y el asesoramiento de los pacientes y sus familias. En el área del lenguaje se reentrena la dicción y la comunicación oral, por ello la logopedia tiene un papel fundamental en el tratamiento de la EH.

El consejo genético

El diagnóstico presintomático en sujetos con de riego por tener algún familiar afectado se realiza por medio de un estudio genético de la mutación. Esta detección temprana ofrece no sólo la oportunidad de iniciar los tratamientos existentes de forma precoz, sino que también prepara al enfermo y su familia emocionalmente ante la enfermedad.

Sin embargo, hay que ser muy cuidadosos con este procedimiento, ya que para algunas personas puede resultar más estresante tener la certeza plena de que en un futuro van a padecer esta enfermedad que no saberlo.

Conocer si se va a padecer esta enfermedad puede comprometer muchas decisiones o planteamientos vitales del sujeto, como tener hijos, el empleo futuro, el estrés de convivir con una enfermedad mortal y degenerativa, etc.

 

Referencias:

 

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Angel Redondo Domínguez

Divulgación Científica "NEPSA Rehabilitación Neurológica". Máster en Psicogerontología en la Universidad de Salamanca. Máster en Psicología General Sanitaria en la Universidad Pontificia de Salamanca. Grado en Psicología en la Universidad Pontificia de Salamanca.

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